← العودة إلى Sardaana Health
تسلسل الحمض النووي بالقراءات الطويلة يكشف محركات للسرطان تفوتها الفحوص التقليدية ويربط ورم طفل بعلاج جيني
أفاد باحثون من جامعة ميشيغان في مجلة Cancer Discovery بأن تسلسل القراءات الطويلة بتقنية النانوبور فسّر 32 من 46 ورماً مجهول السبب، وفي مجلة NEJM بأن جزءاً من فيروس علاج جيني اندمج في جين GLI1 لدى طفل في الثالثة أصيب بورم صغير قرب العمود الفقري.
عرض باحثون في Michigan Medicine (جامعة ميشيغان) في 16 أكتوبر 2026 دراستين تُظهران ما يمكن أن يكشفه تسلسل القراءات الطويلة بتقنية النانوبور مما يفوت التسلسل التقليدي بالقراءات القصيرة. فالطرق القصيرة تقرأ الحمض النووي في قطع من بضع مئات من «الحروف»، بينما تقرأ الطويلة آلاف الحروف إلى عشرات الآلاف دفعة واحدة، فتُظهر كيفية ترتيب الطفرات.
الدراسة الأولى: محركات خفية للسرطان (Cancer Discovery)
- بين 768 مريضاً بسرطان البروستاتا أو الثدي أو المبيض، وجد الفريق 46 ورماً تحمل علامات عدم استقرار جيني لم يفسرها التسلسل التقليدي، وتمكنت القراءات الطويلة من تفسير 32 منها بكشف تغيرات خفية أو تعديلات كيميائية في جينات تحمي من السرطان.
- وفي فحص أوسع شمل 4496 عينة ورمية من 3688 مريضاً، استُخدمت القراءات الطويلة في حالات مختارة لمعرفة ترتيب الطفرات في جينات منها NOTCH1 وPDGFRB وKIT وPIK3CA، وهو ما قد يؤثر في مقاومة الأدوية.
- ولدى امرأة لها تاريخ عائلي قوي لسرطان الثدي والمبيض وكانت نتيجتها سلبية في لوحة جينية تجارية، كشف تسلسل الدم عن إدخال مسبب للمرض في جين BRCA2.
الدراسة الثانية: ورم بعد علاج جيني (NEJM)
- تلقى طفل في الثالثة مصاب بمرض كرابي، وهو اضطراب عصبي وراثي نادر، ضمن تجربة سريرية وبعد زرع خلايا جذعية، علاجاً جينياً قائماً على فيروس AAV يوصل نسخة سليمة من جين GALC.
- بعد 26 شهراً أظهر تصوير روتيني ورماً صغيراً بجوار العمود الفقري، وكشف التسلسل أن جزءاً من فيروس AAV المعدَّل اندمج في جين GLI1، فرفع نشاط جين يمكن أن يعزز نمو الأورام بصورة غير طبيعية.
- وقت نشر التقرير لم تكن لدى الطفل أعراض مرتبطة بالورم ولا عجز عصبي، وكان يخضع للمتابعة بالتصوير.
القيود
- مقال NEJM تقرير عن مريض واحد: يُظهر أن مثل هذا الحدث ممكن، لا مدى تكراره. وأكد الباحث الرئيسي أرول تشينايان أن العلاج الجيني «واعد للغاية»، ودعا إلى متابعة المرضى على المدى الطويل.
- نتائج Cancer Discovery مصدرها برنامج تسلسل في مركز واحد وحالات مختارة، ولم يُثبت أن هذا الفحص يحسّن نتائج المرضى أو أنه مجدٍ اقتصادياً في الرعاية الروتينية.
- يستند هذا الملخص إلى بيان الجامعة وعناوين الأوراق البحثية، ولم نراجع النصوص الكاملة.
يُستحسن مناقشة الأسئلة المتعلقة بالفحوص الجينية أو العلاج الجيني مع طبيبك أو مستشار وراثي.