Порог в 50 лет для генетического теста пропускает большинство наследственных онковариантов — исследование MSK
Универсальное герминальное тестирование около 39 тыс. пациентов с солидными опухолями в Мемориальном онкоцентре Слоуна–Кеттеринга выявило патогенный вариант у 16,3%, причём 72% носителей были в возрасте 50 лет и старше.
В журнале Cancer Discovery Американской ассоциации исследований рака опубликованы результаты герминального (наследственного) генетического тестирования почти 39 тыс. пациентов с солидными опухолями в Мемориальном онкоцентре Слоуна–Кеттеринга вне зависимости от возраста.
Результаты
- У 16,3% всех пациентов найден хотя бы один патогенный герминальный вариант в изучаемых генах.
- Если бы тест проводили только пациентам младше 50 лет — распространённый порог, — были бы пропущены 4601 носитель, или 72% всех пациентов с такими вариантами.
- Варианты высокой и умеренной пенетрантности часто встречались у пожилых, что, по словам авторов, показывает недостаточность единого порога в 50 лет.
Соавтор исследования Луис Диас (MSK) заявил, что наследственный рак «может возникнуть в любом возрасте», и предложил рассматривать тестирование для каждого пациента с диагнозом рака.
Ограничения
Данные получены в одном крупном онкоцентре, пациенты которого могут отличаться от пациентов обычных больниц. Обнаружение варианта не всегда означает, что он вызвал рак или меняет лечение, а универсальное тестирование ставит вопросы стоимости, нехватки генетических консультантов и доступности, которые исследование не решает.