Limitar las pruebas genéticas a menores de 50 dejaría sin detectar la mayoría de variantes hereditarias de cáncer, según un estudio del MSK
Las pruebas germinales universales en unos 39.000 pacientes con tumores sólidos del Memorial Sloan Kettering hallaron que el 16,3% portaba una variante patogénica, y el 72% de los portadores tenía 50 años o más.
Un estudio en Cancer Discovery, revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR), presenta los resultados de ofrecer pruebas genéticas germinales (hereditarias) a casi 39.000 pacientes con tumores sólidos en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, sin importar la edad.
Resultados
- El 16,3% de los pacientes portaba al menos una variante germinal patogénica en los genes estudiados.
- Si las pruebas se hubieran limitado a menores de 50 años, un umbral habitual, se habrían pasado por alto 4.601 portadores, el 72% de todos los pacientes con esas variantes.
- Las variantes de penetrancia alta y moderada eran frecuentes en pacientes mayores, lo que según los autores demuestra que un corte uniforme a los 50 años es insuficiente.
El coautor Luis Diaz, del MSK, afirmó que el cáncer hereditario «puede aparecer a cualquier edad» y defendió considerar la prueba para todo paciente diagnosticado de cáncer.
Limitaciones
Los datos proceden de un único gran centro oncológico cuyos pacientes pueden diferir de los de hospitales comunitarios. Encontrar una variante no siempre significa que causara el cáncer ni que cambie el tratamiento, y las pruebas universales plantean cuestiones de coste, capacidad de asesoramiento genético y acceso que el estudio no resuelve.
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