MSK研究：以50岁为基因检测门槛将漏掉大多数遗传性癌症变异

美国癌症研究协会旗下期刊《癌症发现》（Cancer Discovery）发表的一项研究，报告了纪念斯隆-凯特琳癌症中心不论年龄、为近3.9万名实体瘤患者提供胚系（遗传性）基因检测的结果。

研究发现

• 所有患者中有**16.3%**在研究的基因中携带至少一个致病性胚系变异。
• 若仅对50岁以下患者检测（常见门槛），将漏掉4601名携带者，占所有携带此类变异患者的72%。
• 高外显率和中等外显率变异在年长患者中也很常见，作者认为这表明统一的50岁门槛并不充分。

研究合著者、MSK的路易斯·迪亚兹表示，遗传性癌症“可发生在任何年龄”，主张对每位确诊癌症的患者考虑进行检测。

局限性

数据来自单一大型癌症中心，其患者可能与社区医院患者不同。发现变异并不总意味着它导致了癌症或会改变治疗；普遍检测还涉及费用、遗传咨询能力和可及性等问题，本研究并未解决。