Өй-санаа дьоҕурун туһунан саамай улахан генетическэй чинчийии тиэс түмүктэрин 550 элбэхтик көстөр вариаҥҥа уонна 26 гиэҥҥэ ситимнээтэ
UK Biobank тиэһи туттарбатах кыттааччыларын баалларын статистическайдык сыаналаан, чинчийээччилэр выборканы 455 000 тахса киһиэхэ тиэрдибиттэр уонна баалларга сыһыаннаах 550 элбэхтик көстөр вариаҥы уонна сэдэх варианнаах 26 гиэни булбуттар. Ааптардар түмүк бөлөхтөргө сыһыаннааҕын, биирдиилээн дьоҥҥо буолбатаҕын бэлиэтииллэр.
Wellcome Sanger институтун, Амстердам университетын медицинскэй киинин чинчийээччилэрэ уонна кинилэр бииргэ үлэлиир дьонноро 2026 сыл алтынньы 5 күнүгэр Nature Genetics сурунаалга өй-санаа дьоҕурун туһунан билиҥҥэ диэри саамай улахан генетическэй чинчийиини бэчээттээтилэр.
Ньыма
UK Biobank кыттааччыларыгар задача быһаарар тиэһи (тылынан-ахсаанынан толкуйдааһын) туттарарга этиллибитэ, ол эрээри 40% кэриҥэ туттарбатах, туттарбыттар үрдүк үөрэхтээх буолуулара элбэх — бу ascertainment bias диэн талыы алҕаһа. Хамаанда туттарбатахтар атын дааннайдарын (доруобуйа, быһыы-майгы, социальнай-экономическай көрдөрүүлэр) туһанан, кинилэр баалларын статистическайдык сыаналаабыт уонна выборканы 270 000 кэриҥиттэн Европа төрүттээх 455 000 тахса киһиэхэ улаатыннарбыт.
Түмүктэр
- Тиэс баалларыгар сыһыаннаах элбэхтик көстөр ДНК варианнарын ахсаана 390-тан 550-ҥа улааппыт (40%); хас биирдиилэрин сабыдыала олус кыра.
- Сэдэх варианнара баалларга сыһыаннаах гиэннэр ахсааннара 5-тэн 26-ҕа тахсыбыт, бары намыһах баалларга ситимнээхтэр. 14 нейросайдыы кэһиллиилэрин төрүөтэ буоларын урут билэллэрэ, 4 урут UK Biobank-ка баалларга эбэтэр үөрэххэ ситимнэммиттэрэ, 8-гар урут күүстээх дакаастабыл суоҕа, ол эрээри нейросайдыы кэһиллиилээх ыарыһахтарга кинилэргэ уларыйыылар элбэхтик көстөллөр.
- UK Biobank-ка бу сэдэх варианнары илдьэ сылдьар үгүс дьоҥҥо нейросайдыы кэһиллиитин диагноза суох — ол аата өй-санааҕа сабыдыал клиническэй кирбииттэн намыһах буолуон сөп.
Хааччахтар
Сыаналаммыт баллар кээмэйдэммит интеллект буолбатахтар, ааптардар быһа кээмэйдээһин ордук бигэ диэн этэллэр; сыаналар саҕаланыы дааннайдары хатылаабаттарын бэрэбиэркэлээбиттэр. Чинчийиигэ Европа төрүттээх дьон эрэ киирбиттэр, ааптардар түмүктэр өй-санааны бөлөх таһымыгар өйдүүргэ анаммыттарын, биир киһи туһунан сэрэйиигэ буолбатаҕын чорботоллор. Өй-санаа дьоҕуругар гиэннэр да, эйгэ да сабыдыаллыыллар.