迄今最大规模认知遗传学研究：550 个常见变异和 26 个基因与测试得分相关

维康桑格研究所、阿姆斯特丹大学医学中心 及合作者于 2026 年 10 月 5 日 在 Nature Genetics 发表了他们称为迄今最大规模的认知遗传学研究。

方法

英国生物银行（UK Biobank）曾请参与者完成一项解题测试（言语-数字推理），但约 40% 的人从未参加，而参加者更可能拥有较高学历，这种偏差称为 确认偏倚（ascertainment bias）。团队利用未参加者的其他信息（健康、行为、社会经济指标）统计估算 其可能得分，使样本从约 27 万 增至 45.5 万 余名 欧洲血统 人群。

发现

• 与测试得分相关的常见 DNA 变异从 390 个增至 550 个（增加 40%），每个变异的效应都很小。
• 罕见变异 与得分相关的基因从 5 个增至 26 个，均与较低得分相关。其中 14 个 已知会导致神经发育障碍；4 个 此前在英国生物银行中与测试得分或教育程度有关；8 个 此前缺乏有力证据，但在神经发育障碍患者中变异频率更高。
• 英国生物银行中携带这些罕见变异的人大多没有神经发育障碍诊断，表明其对认知的影响可能低于临床诊断门槛。

局限

估算得分 不等同于实测智力，研究人员表示更好的直接测量仍是最可靠的方式；他们也检验了估算值并非只是重复用于计算它的数据。研究仅纳入欧洲血统人群，作者强调结果用于在 群体层面 理解认知，而非预测任何个人的能力。认知能力同时受基因和环境影响。