Распространённый вариант гена CD36 может быть главной генетической причиной дилатационной кардиомиопатии у людей африканского происхождения — исследование в JAMA
Генетическое исследование под руководством Cleveland Clinic с участием 82 623 человек африканского происхождения оценивает, что вариант CD36, который есть примерно у 17% этой группы, отвечает примерно за 9% случаев дилатационной кардиомиопатии — больше, чем ген TTN, но в стандартные тест-панели он не входит.
Генетическое ассоциативное исследование, опубликованное в JAMA под руководством Cleveland Clinic, показывает, что распространённый вариант гена CD36 может быть ведущим известным генетическим фактором дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) — ослабления и расширения сердечной мышцы, важной причины сердечной недостаточности и пересадок сердца, — у людей африканского происхождения.
Исследование
- Учёные проанализировали данные 82 623 человек африканского происхождения из четырёх американских баз; средний возраст — 53 года, у 1625 была ДКМП.
- Вариант CD36 есть примерно у 17% людей африканского происхождения и практически отсутствует у людей европейского происхождения.
- Около 1% имели две копии варианта; у них шансы ДКМП были примерно в пять раз выше, чем у неносителей.
- По оценке, вариант отвечает примерно за 9% случаев ДКМП в этой группе, тогда как варианты гена TTN, давно считающегося самой частой генетической причиной ДКМП, — примерно за 4%.
- В работе участвовали Институт Броуда, Пенсильванский университет, Министерство по делам ветеранов США и Университет штата Огайо.
Почему это важно
Этот вариант не входит в стандартные генетические панели для кардиомиопатий. «Генетический фактор, который важнее всего для этой болезни в этой группе, — тот, на который больницы по всей стране не проверяют», — сказал старший автор Кришна Арагам. Cleveland Clinic планирует включить вариант в собственное тестирование.
Ограничения
Это наблюдательное генетическое ассоциативное исследование: оно связывает вариант с более высокими шансами ДКМП, но само по себе не показывает механизм, а доля случаев, приписываемая варианту, — статистическая оценка по американским когортам, в других популяциях она может отличаться. У большинства носителей в исследовании ДКМП не было. Подробности приведены по пресс-релизу учреждения. При опасениях по поводу сердечной недостаточности или семейной истории стоит обратиться к врачу.