Variante comum do CD36 pode ser a principal causa genética de cardiomiopatia dilatada em pessoas de ascendência africana, sugere estudo no JAMA

Um estudo de associação genética publicado no JAMA e liderado pela Cleveland Clinic sugere que uma variante comum do gene CD36 pode ser o principal fator genético conhecido da cardiomiopatia dilatada (CMD) — enfraquecimento e dilatação do músculo cardíaco, causa importante de insuficiência cardíaca e de transplantes de coração — em pessoas de ascendência africana.

O estudo

• Foram analisadas 82.623 pessoas de ascendência africana de quatro bases de dados dos EUA; a idade média era de 53 anos e 1.625 tinham CMD.
• A variante do CD36 está presente em cerca de 17% das pessoas de ascendência africana e praticamente ausente nas de ascendência europeia.
• Cerca de 1% tinha duas cópias; estas pessoas tinham aproximadamente cinco vezes mais probabilidade de CMD do que os não portadores.
• Estima-se que a variante explique cerca de 9% dos casos de CMD nesta população, contra cerca de 4% das variantes do gene TTN, há muito considerado a causa genética mais comum.
• Participaram o Broad Institute, a Universidade da Pensilvânia, o Departamento de Assuntos de Veteranos dos EUA e a Universidade Estadual de Ohio.

Porque importa

A variante não faz parte dos painéis genéticos padrão de cardiomiopatia. «O fator genético que mais importa para esta doença nesta população é um que os hospitais de todo o país não estão a testar», disse o autor sénior Krishna Aragam. A Cleveland Clinic planeia incluí-la nos seus testes.

Limitações

Trata-se de um estudo observacional de associação genética: liga a variante a maior probabilidade de CMD, mas não demonstra por si só o mecanismo, e a proporção de casos atribuída é uma estimativa estatística em coortes dos EUA que pode diferir noutros locais. A maioria dos portadores no estudo não tinha CMD. Os detalhes vêm do comunicado da instituição. Quem tiver preocupações com insuficiência cardíaca ou antecedentes familiares deve falar com o seu médico.