دراسة في JAMA: متغير شائع في جين CD36 قد يكون السبب الوراثي الرئيسي لاعتلال عضلة القلب التوسعي لدى المنحدرين من أصول أفريقية
تقدّر دراسة وراثية بقيادة كليفلاند كلينك شملت 82,623 شخصاً من أصول أفريقية أن متغيراً في جين CD36 يحمله نحو 17% من هذه الفئة مسؤول عن نحو 9% من حالات اعتلال عضلة القلب التوسعي، وهي نسبة تفوق جين TTN، ومع ذلك لا يشمله الفحص الجيني المعتاد.
تشير دراسة ارتباط وراثي نُشرت في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) بقيادة كليفلاند كلينك إلى أن متغيراً شائعاً في جين CD36 قد يكون العامل الوراثي المعروف الأبرز وراء اعتلال عضلة القلب التوسعي — أي ضعف عضلة القلب وتوسعها، وهو سبب مهم لفشل القلب وزراعته — لدى الأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية.
الدراسة
- حلل الباحثون بيانات 82,623 شخصاً من أصول أفريقية في أربع قواعد بيانات أمريكية، بمتوسط عمر 53 عاماً، وكان 1,625 منهم مصابين بالمرض.
- يحمل نحو 17% من المنحدرين من أصول أفريقية هذا المتغير، بينما يكاد يغيب لدى ذوي الأصول الأوروبية.
- حمل نحو 1% نسختين من المتغير، وكانت احتمالات إصابتهم أعلى بنحو خمسة أضعاف مقارنة بغير الحاملين.
- قُدّر أن المتغير يفسر نحو 9% من الحالات في هذه الفئة، مقابل نحو 4% لمتغيرات جين TTN الذي طالما عُدّ السبب الوراثي الأكثر شيوعاً.
- شارك في الدراسة معهد برود وجامعة بنسلفانيا ووزارة شؤون المحاربين القدامى الأمريكية وجامعة ولاية أوهايو.
لماذا يهم ذلك
لا يدخل هذا المتغير ضمن لوحات الفحص الجيني المعتادة لاعتلال عضلة القلب. وقال الباحث الرئيسي كريشنا أراغام: «العامل الوراثي الأهم لهذا المرض في هذه الفئة هو عامل لا تفحصه المستشفيات في أنحاء البلاد». وتخطط كليفلاند كلينك لإدراجه في فحوصها.
القيود
هذه دراسة ارتباط وراثي رصدية: تربط المتغير باحتمالات أعلى للإصابة، لكنها لا تبيّن بحد ذاتها آلية المرض، ونسبة الحالات المنسوبة إليه تقدير إحصائي من مجموعات أمريكية قد يختلف في أماكن أخرى. ولم يكن معظم الحاملين في الدراسة مصابين بالمرض. والتفاصيل مأخوذة من البيان الصحفي للمؤسسة. ومن لديه مخاوف بشأن فشل القلب أو تاريخ عائلي فعليه استشارة طبيبه.