Una variante común de CD36 podría ser la principal causa genética de miocardiopatía dilatada en personas de ascendencia africana, según un estudio en JAMA

Un estudio de asociación genética publicado en JAMA y dirigido por Cleveland Clinic sugiere que una variante común del gen CD36 podría ser el principal factor genético conocido de la miocardiopatía dilatada (MCD) —debilitamiento y dilatación del músculo cardíaco, causa importante de insuficiencia cardíaca y de trasplantes de corazón— en personas de ascendencia africana.

El estudio

• Se analizaron 82.623 personas de ascendencia africana de cuatro bases de datos de EE. UU.; su edad media era de 53 años y 1.625 tenían MCD.
• La variante de CD36 la porta cerca del 17% de las personas de ascendencia africana y está prácticamente ausente en las de ascendencia europea.
• Alrededor del 1% portaba dos copias; tenían aproximadamente cinco veces más probabilidades de MCD que los no portadores.
• Se estimó que la variante explica en torno al 9% de los casos de MCD en esta población, frente a cerca del 4% de las variantes del gen TTN, considerado desde hace tiempo la causa genética más común.
• Participaron el Broad Institute, la Universidad de Pensilvania, el Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU. y la Universidad Estatal de Ohio.

Por qué importa

La variante no forma parte de los paneles genéticos estándar de miocardiopatías. «El factor genético que más importa para esta enfermedad en esta población es uno que los hospitales de todo el país no están analizando», dijo el autor principal Krishna Aragam. Cleveland Clinic prevé incorporarla a sus propias pruebas.

Limitaciones

Es un estudio observacional de asociación genética: vincula la variante con mayores probabilidades de MCD, pero no demuestra por sí solo el mecanismo, y la proporción de casos atribuida es una estimación estadística en cohortes de EE. UU. que puede variar en otros lugares. La mayoría de los portadores del estudio no tenía MCD. Los detalles proceden del comunicado de la institución. Quien tenga dudas sobre insuficiencia cardíaca o antecedentes familiares debe consultar a su médico.