JAMA研究：常见CD36变异或是非洲裔人群扩张型心肌病的首要遗传原因

由克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）牵头、发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项遗传关联研究表明，CD36基因的一种常见变异可能是非洲裔人群中**扩张型心肌病（DCM）**已知的首要遗传因素。扩张型心肌病指心肌变弱、心腔扩大，是心力衰竭和心脏移植的重要原因。

研究内容

• 研究人员分析了来自美国四个数据集的82,623名非洲裔人士，平均年龄53岁，其中1,625人患有DCM。
• 约**17%**的非洲裔人群携带该CD36变异，而欧洲裔人群中几乎不存在。
• 约1%的人携带两个拷贝，其患DCM的几率约为非携带者的五倍。
• 据估计，该变异可解释这一人群中约9%的DCM病例；相比之下，长期被视为DCM最常见遗传原因的TTN基因变异约占4%。
• 合作机构包括博德研究所、宾夕法尼亚大学、美国退伍军人事务部和俄亥俄州立大学。

意义

该变异目前不在标准的心肌病基因检测套餐中。资深作者**克里希纳·阿拉加姆（Krishna Aragam）**说：“在这一人群中对这种疾病最重要的遗传因素，恰恰是全国医院都没有检测的那个。“克利夫兰诊所计划将其纳入本院检测。

局限性

这是一项观察性遗传关联研究：它将该变异与较高的DCM几率联系起来，但本身并不能说明致病机制；归因于该变异的病例比例是基于美国队列的统计估算，在其他人群中可能不同。研究中大多数携带者并未患DCM。以上细节来自该机构的新闻稿。如对心力衰竭或家族史有疑虑，请咨询医生。