CD36 гена тарҕаммыт варианта африка төрүттээх дьоҥҥо дилатационнай кардиомиопатия сүрүн генетическэй төрүөтэ буолуон сөп — JAMA чинчийиитэ

Cleveland Clinic салайыытынан JAMA-ҕа бэчээттэммит генетическэй ассоциативнай чинчийии CD36 гена тарҕаммыт варианта африка төрүттээх дьоҥҥо дилатационнай кардиомиопатия (ДКМП) — сүрэх мышцата мөлтөөн кэҥээһинэ, сүрэх мөлтөөһүнүн уонна сүрэҕи солбуйуу улахан төрүөтэ — биллэр сүрүн генетическэй төрүөтэ буолуон сөбүн көрдөрөр.

Чинчийии

• Учуонайдар АХШ түөрт базатыттан 82 623 африка төрүттээх киһи дааннайдарын анаалыстаабыттар; орто саастара — 53, 1625 киһиэхэ ДКМП баара.
• CD36 варианта африка төрүттээх дьон 17% кэриҥэр баар, европа төрүттээхтэргэ суох кэриэтэ.
• 1% кэриҥэ икки копиялааҕа; кинилэргэ ДКМП шансата вариана суох дьоннооҕор биэс төгүл кэриҥэ үрдүк.
• Сыаналааһынынан, вариант бу бөлөххө ДКМП түбэлтэлэрин 9% кэриҥэр эппиэттиир, оттон ДКМП саамай элбэх генетическэй төрүөтүнэн ааҕыллар TTN гена варианнара — 4% кэриҥэр.
• Үлэҕэ Броуд института, Пенсильвания университета, АХШ ветераннарын дьыалаларын министиэристибэтэ уонна Огайо штатын университета кыттыбыттар.

Тоҕо суолталааҕый

Бу вариант кардиомиопатияҕа стандартнай генетическэй панелларга киирбэт. «Бу бөлөххө бу ыарыыга саамай суолталаах генетическэй төрүөт — дойду үрдүнэн балыыһалар бэрэбиэркэлээбэт төрүөттэрэ», — диэтэ сүрүн ааптар Кришна Арагам. Cleveland Clinic вариаҥы бэйэтин тестэригэр киллэрээри сылдьар.

Хааччахтар

Бу кэтээн көрүү генетическэй ассоциативнай чинчийиитэ: вариаҥы ДКМП үрдүк шансатын кытта ситимниир, ол эрээри механизмын бэйэтэ көрдөрбөт, оттон варианҥа сыһыарыллар түбэлтэлэр өлүүлэрэ — АХШ когорталарынан статистическай сыана, атын нэһилиэнньэҕэ атын буолуон сөп. Чинчийиигэ варианнаах дьон үгүстэригэр ДКМП суоҕа. Сиһилии тэрилтэ пресс-релиһинэн бэриллэр. Сүрэх мөлтөөһүнүттэн эбэтэр ыал историятыттан санаарҕыыр буоллаххына, бырааска көрдөр.